El objetivo de ENACH BPAN WDR45, es la identificación de medicamentos ya existentes que, potencialmente, pudieran ser opción terapéutica para los pacientes BPAN WDR45.
El trabajo partirá de la edición genética mediante Crispr del gen WDR45 en neuronas y se realizarán cribados selectivos y muy dirigidos de fármacos sobre estos modelos celulares.
El tiempo de ejecución del Proyecto es de 1 año, período tras el cual, si hay resultados positivos, dado su carácter traslacional, se expondrán los resultados a los neurólogos de los pacientes para su valoración y posterior aplicación a los afectados, si procede.
Por Prof. Carlos Santos Ocaña CABD, UPO Sevilla, CIBERER U729
Investigador del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD-CSIC-UPO), de la Unidad 729 de Centro de Investigación Biomédica En Red en Enfermedades Raras (CIBERER), y profesor de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla, (UPO). El profesor Santos ya trabaja en una patología ENACH (PKAN) en colaboración con otro grupo de investigación en USA.
Prof. Carlos Santos Ocaña
CABD, UPO Sevilla, CIBERER U729