El proyecto ENACH Sequencing tiene como objetivo hacer una caracterización detallada de los cambios a nivel de expresión de genes en fibroblastos de pacientes con ENACH e identificar posibles mecanismos en común de fármacos con potencial uso terapéutico. De esta manera se espera poder identificar las mejores dianas terapéuticas para ENACH y poder así optimizar la búsqueda y diseño de tratamientos.
Dr. Albert Quintana Romero del INC-UAB (Barcelona).
De izda a dcha: Representantes de ENACH Asociación Tony Moreno y Naza Martínez con sus hijas Inés y María (PLAN) junto con Antonio López. Representantes del INc-UAB Dr. Jesús Giraldo, Director del INc-UAB, el Dr. Albert Quintana y la Dra. Elisenda Sanz, del grupo de Neuropatología Mitocondrial.
El laboratorio del Dr. Quintana se enfoca en identificar las poblaciones neuronales susceptibles a la enfermedad mitocondrial y qué mecanismos hacen que estas neuronas mueran. Este conocimiento es fundamental para comprender y combatir estas enfermedades incurables.
El objetivo de este nuevo proyecto integrado en la Plataforma ENACH Synergy es hacer una caracterización detallada de los cambios a nivel de expresión de genes en fibroblastos de pacientes con ENACH e identificar posibles mecanismos en común de fármacos con potencial uso terapéutico. De esta manera se espera poder identificar las mejores dianas terapéuticas para ENACH y poder así optimizar la búsqueda y diseño de tratamientos.
El comienzo institucional de ENACH Sequencing tuvo lugar el pasado martes 14 de diciembre con la visita de representantes de ENACH Asociacíon al equipo liderado por el Dr. Quintana en la INC-UAB.
Proyecto para los subtipos PKAN, PLAN y BPAN WDR45.