Ayer, día 27 de diciembre, fue presentado el nuevo Proyecto de Investigación ENACH BPAN WDR45 a las familias de ENACH Asociación afectadas por esta patología. En sesión aparte, también se presentó el Proyecto a familias BPAN WDR45 de diversos países, de las cuales, algunas, ya han avanzado su incorporación al Proyecto.
El 31 de julio del presente año, concluyó el convenio de colaboración con el grupo de investigación al que ENACH Asociación, como promotor, había encargado 3 años antes una línea específica para BPAN WDR45 .
Como solución de continuidad a nuestras familias BPAN WDR45 , el pasado octubre, tomamos nueva senda con el Grupo de Investigación que ha diseñado ENACH BPAN WDR45 , proyecto ya aprobado por ENACH Asociación y que comienza a primeros de año. Se trata de Carlos Santos Ocaña, investigador del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD-CSIC-UPO), de la Unidad 729 de Centro de Investigación Biomédica En Red en Enfermedades Raras (CIBERER), y profesor de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla, (UPO). El profesor Santos ya trabaja en una patología ENACH (PKAN) en colaboración con otro grupo de investigación en USA.
Prof. Carlos Santos Ocaña
CABD, UPO Sevilla, CIBERER U729
El objetivo de ENACH BPAN WDR45 , integrado en la Plataforma ENACH Synergy, es el que hemos mantenido siempre: La identificación de medicamentos ya existentes que, potencialmente, pudieran ser opción terapéutica para los pacientes BPAN WDR45 .
El trabajo partirá de la edición genética mediante Crispr del gen WDR45 en neuronas y se realizarán cribados selectivos y muy dirigidos de fármacos sobre estos modelos celulares.
El tiempo de ejecución del Proyecto es de 1 año, período tras el cual, si hay resultados positivos, dado su carácter traslacional, se expondrán los resultados a los neurólogos de los pacientes para su valoración y posterior aplicación a los afectados, si procede.