Un fin de semana para compartir dudas y conocer los avances en investigación. Así podría resumirse el primer encuentro para familias e investigadores de Enfermades Neurodegenerativas con Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH). Pero eso no haría justicia a lo que ocurrió en el Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona el 13 y 14 de noviembre de 2015.
Los 47 pacientes y familiares que acudieron a la cita se llenaron de esperanza al comprobar que existe un grupo de doctores e investigadores que luchan por conseguir algún día devolver la esperanza de una curación a los afectados de ENACH.
El viernes abrieron las jornadas los presidentes de la Asociación ENACH española y alemana, Antonio López y Angelika Klucken. Ambos explicaron las dificultades, sobre todo económicas, que encuentran para poder seguir adelante con la labor de dar a conocer la enfermedad a la población.
ENACH es una enfermedad ultra-rara que afecta entre una y tres personas por cada millón, lo que la hace invisible a los medios, la comunidad científica y las empresas farmacéuticas, dificultando el avance en la investigación de posibles tratamientos.
Después del espacio cedido a las asociaciones, el protagonismo pasó a manos de diferentes médicos e investigadores españoles e internacionales que expusieron los avances y dificultades que se encuentran en sus diferentes países. Un ejemplo de estas dificultades reside en la inexistencia de registros sobre enfermedades raras en algunos países de la UE o en la dificultad para realizar estudios genéticos en otros.
Asimismo, todos coincidieron en el hecho de que el principal problema, a parte de encontrar un tratamiento realmente efectivo y capaz de detener el avance neurodegenerativo propio de los afectados por ENACH, es el retraso en el diagnóstico, lo que provoca un retraso en el tratamiento y un peor pronóstico para algunos síntomas de la enfermedad.
El segundo día del encuentro ahondó en temas como los defectos genéticos asociados a ENACH y los tratamientos actuales y futuros.
La compañía Retrophin es una empresa americana que tiene planeado iniciar un ensayo clínico en pacientes con déficit de pantotenato-kinasa, el defecto genético más frecuente entre las ENACH. Los familiares pudieron realizar preguntas prácticas sobre este futuro ensayo clínico que se llevará a cabo en el Hospital Sant Joan de Déu y en muchos otros hospitales a nivel internacional.
La Fundació La Marató de TV3 financia el trabajo colaborativo que está llevando a cabo los equipos médicos de la Dra. Belén Pérez Dueñas, del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona, y de la Dra. Carmen Espinós, del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia.
Los fondos donados por la Fundació La Marató de TV3 sirvieron también para organizar este evento en el que participaron unas 100 personas, incluyendo médicos, investigadores, así como pacientes y familiares de 12 ciudades españolas y una familia de Portugal.
La investigación de ENACH a través del proyecto Rare Commons del Hospital Sant Joan de Déu
Rare Commons es un proyecto de investigación del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, centrado en el estudio biomédico de las enfermedades raras que afectan a niños.
La iniciativa se basa es una plataforma online que permite la interacción de los usuarios, gracias a una dinámica de información, formación y participación simulando el entorno de las redes sociales virtuales. Los usuarios se agrupan mediante comunidades privadas, de familias y de médicos, que colaboran para conseguir mejorar el conocimiento científico de la enfermedad y poder describir la historia natural de la misma. Las comunidades son además un lugar de apoyo entre familias y entre los médicos.
En este momento, Rare Commons tiene abiertas cuatro líneas de investigación, entre las que se encuentra ENACH. Las otras tres son el síndrome de Lowe, los defectos congénitos de la glicosilación y un grupo de cinco distrofias hereditarias de retina.
Texto: José Ramón Puig / Fotos: Claudia Maccioni