Publicación cedida por la Dra. Carmen Espinós a 15 de junio de 2017.

Publicación sobre la investigación de las Enach, cedida por la Dra. Carmen Espinós, que nos transmite, «Sobre todo porque en España, no se hace mucha investigación de NBIA, Creo que es interesante que los pacientes vean que se hacen cosas para ellos.»

En el marco del Proyecto financiado por la TV3 hemos llevado a cabo el análisis genético de una serie de pacientes afectados por enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro (ENACH; NBIA, Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation). La serie clínica es supervisada por la Dra. Belén Pérez Dueñas. Este estudio ha consistido en el estudio genético de los genes más frecuentemente implicados en NBIAs (PANK2 y PLA2G6) mediante secuenciación Sanger, que responden a aproximadamente el 70% de los casos. El resto de genes se han investigado mediante un panel que comprende 498 genes implicados en trastornos del movimiento. Durante el transcurso de la investigación, detectamos un caso singular causado por una mutación en principio, en homozigosis heredara del padre en unas niñas gemelas. El estudio de la misma en profundidad mediante un array ha permitido la caracterización de una disomía uniparental parcial del cromosoma 22. Hasta la fecha se conocen tres casos, incluido éste, de disomía uniparental asociada a una mutación en PLA2G6.

Twin-sisters with PLA2G6-associated neurodegeneration due to paternal isodisomy of the chromosome 22 following in vitro fertilization.Tello C, Darling A, Lupo V, Ortez CI, Pérez-Dueñas B, Espinós C.Clin Genet. 2017 Feb 1. doi: 10.1111/cge.12925.

Envíamos esta letter y nos invitaron a hacer una revisión sobre el tema que ya está publicada:

On the complexity of clinical and molecular bases of neurodegeneration with brain iron accumulation.Tello C, Darling A, Lupo V, Pérez-Dueñas B, Espinós C.Clin Genet. 2017 May 23. doi: 10.1111/cge.13057.