Publicada la primera escala de evaluación para pacientes PKAN.Segunda publicación de la comunidad médico científica española sobre las ENACH en escaso periodo de tiempo. Tras la publicación del panel de genes por la Dra. Carmen Espinós, ahora se trata de una escala de evaluación de pacientes PKAN, la primera específica para estos pacientes . Sin
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De izquierda a derecha, Mónica, investigadora, Antonio, presidente de ENACH Asociación, Andrea, miembra de ENACH Asociación, la investigadora Liliana, José Antonio, coordinador del equipo de investigación, Aída y Mario, investigadores El pasado viernes 23 de junio la investigadora Liliana Khoury se desplazó desde la República Dominicana a Sevilla para informarse y conocer de primera mano el
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Publicación cedida por la Dra. Carmen Espinós a 15 de junio de 2017. Publicación sobre la investigación de las Enach, cedida por la Dra. Carmen Espinós, que nos transmite, «Sobre todo porque en España, no se hace mucha investigación de NBIA, Creo que es interesante que los pacientes vean que se hacen cosas para ellos.»
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Hasta hace año y medio, Isabel Heredia Valle, alias “Ronaldihna”, destacaba jugando al fútbol en el equipo masculino de su colegio. Ahora, lo intenta con grandes dificultades ya que su cuerpo no siempre responde. Con 12 años, la niña debe asimilar que tiene una enfermedad ultrarrara neurodegenerativa por exceso de hierro en el cerebro. En
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