A propósito de la reciente celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el programa «Solidarios» abre su edición de este viernes (Andalucía TV, 21:00 horas) con un amplio reportaje sobre estas patologías, de las cuales hay unas 7.000 identificadas. El objetivo de esta jornada anual es fomentar la investigación y apoyar y dar visibilidad
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. Como adelantaba ENACH Asociación en anteriores publicaciones, finalmente esta semana ha comenzado tratamiento en España el primer paciente PLAN (segunda variante más prevalente de las ENACH). Se trata de un estudio piloto en el que BRAINCURE (proyecto liderado por el Dr. Sanchez Alcázar) ha identificado de forma personalizada qué fármacos ya comerciales
-> Continue reading Comienza el tratamiento del primer paciente PLAN en España.
I Sesión Clínica sobre las ENACH. El pasado 28 de noviembre tuvo lugar la I Sesión Clínica sobre las ENACH que fue organizada por el servicio de neurología infantil del Hospital San Pedro de Alcántara en Cáceres. El propósito de la misma fue dar a conocer a la comunidad médica de dicho hospital las ENACH
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Publicada la primera escala de evaluación para pacientes PKAN.Segunda publicación de la comunidad médico científica española sobre las ENACH en escaso periodo de tiempo. Tras la publicación del panel de genes por la Dra. Carmen Espinós, ahora se trata de una escala de evaluación de pacientes PKAN, la primera específica para estos pacientes . Sin
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Publicación cedida por la Dra. Carmen Espinós a 15 de junio de 2017. Publicación sobre la investigación de las Enach, cedida por la Dra. Carmen Espinós, que nos transmite, «Sobre todo porque en España, no se hace mucha investigación de NBIA, Creo que es interesante que los pacientes vean que se hacen cosas para ellos.»
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